מחלות גנטיות







ציסטיק פיברוזיס (CF)
ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בצורה קשה במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. המחלה איננה ניתנת לריפוי מטרת הטיפול בחולים היא להקל על סימני המחלה באמצעות תרופות ופיזיותרפיה נמרצת. כתוצאה מסיבוכי המחלה, אורך החיים של חולי CF קצר מהממוצע. המחלה קיימת בכל העדות, אך שכיחה יותר בעדות מסוימות: בין אשכנזים - כאחד ל2,500- לידות, בין יוצאי מרוקו: כאחד ל15,000-. המחלה נדירה ביותר בין יוצאי עיראק ואיראן. שכיחות נשאי הגן באוכלוסיה היא בין 1:25 ל1:100-, תלוי במוצא. ניתן לאתר מעל 95% מנשאי הגן בין אשכנזים ובין יוצאי תוניס, וכ- 85-90%- מנשאי הגן בין יהודי מרוקו, תורכיה וגרוזיה, ולא ניתן לזהות את נשאי הגן בין יוצאי תימן, עיראק וכורדיסטן. לכן, בדיקות הנשאות ל-CF מוצעות כיום לפי המוצא העדתי. בבני זוג שרק אחד אשכנזי, הבדיקה נלקחת קודם כל מן האשכנזי. הבדיקה אינה מוצעת לזוגות שבהם אחד או שניהם ממוצא תימן, עיראק או כורדיסטן.

אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi Anemia)
מחלת פנקוני היא מחלה תורשתית חמורה, שסימניה העיקריים הם אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים ממאירים. בחלק מהמקרים יש מומים בגפיים העליונות, קומה נמוכה ופיגור שכלי שכיחות המחלה בין יהודים אשכנזים היא כ-אחד ל30,000- לידות, ובעדות אחרות היא נדירה יותר. שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כאחד ל90-, וניתן לזהות את רובם. הבדיקה מוצעת רק לזוגות שבהם שני בני הזוג אשכנזים או אשכנזים חלקית.

מחלת גושה (Gaucher Disease)
מחלה זו נגרמת ע"י חסר באנזים מסוים, ועקב כך מצטבר חומר שומני בגוף. סימני המחלה הם: הגדלת הטחול והכבד, ולעתים פגיעה בדרגה כלשהי בעצמות, ובאנמיה. טווח ביטוי המחלה רחב, כאשר לחלק מן החולים אין בכלל סימנים קליניים ולאחרים יש בעיות בחומרה שונה, העלולים להופיע בגיל הילדות, הנעורים או רק בגיל מבוגר. המחלה שכיחה יחסית בין יהודים אשכנזים (כ-1:1,000- לידות) ונדירה בעדות אחרות. שכיחות הנשאים בין אשכנזים היא כ- 1:15, וניתן לזהות מעל 90% מהם. יש לציין כי המוטציה השכיחה בין יהודים אשכנזים גורמת לצורה קלה יחסית של המחלה. מאחר והמחלה לעיתים קרובות קלה ביותר, קיים סיכוי שבבדיקה יימצא שלפרט הנבדק יש מחלת גושה. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם לפחות אחד מבני הזוג אשכנזי או אשכנזי חלקית. סקר שליש ראשון לגילוי תסמונת דאון (שקיפות עורפית, A-PAPP, ו- Free b-hCG) בדיקה זו נועדה לזהות כבר בשלב מוקדם (שבוע 10 - 14) של ההריון את קבוצת הנשים הנמצאות בסיכון מוגבר להריון עם תסמונת דאון, או הפרעות כרומוזומליות אחרות בעובר. בדיקה זו, הנקראת "התבחין המשולב", מבוססת על שילוב בדיקת אולטרסאונד של השקיפות העורפית בעובר, ובדיקת דם ביוכימית של שני חלבונים: A-PAPP, ו- Free b-hCG בדם האימהי. בדיקת הסקר הנהוגה היום לאיתור תסמונת דאון, שמבוצע בשליש השני להריון, הינה "התבחין המשולש" (triple screen) הנודעת בציבור בשם "חלבון עוברי". בדיקה זו מזהה את קבוצת הנשים ההרות שבסיכון יתר לתסמונת דאון, ואלו מופנות לדיקור מי-שפיר. בעזרת שיטה זו ניתן לזהות כ60%- עד 70% ממקרי תסמונת דאון. לעומת זאת, סקר שליש ראשון ("התבחין המשולב") צפוי לגלות כ- 85%- ממקרי תסמונת דאון. הזיהוי המוקדם של קבוצת הנשים שבסיכון-יתר מאפשר לבצע בדיקה אבחנתית מוקדמת באמצעות דגימת סיסי השליה. במידה שמתגלה הפרעה כרומוזומלית, ניתן לבצע הפסקת הריון מוקדמת על ידי שאיבה, הכרוכה בפחות סיבוכים רפואיים וקושי נפשי מאשר גרימת לידה בשליש השני. עם זאת יש לזכור כי מדובר בבדיקה חדשה שעדיין אינה מוכרת על ידי משרד הבריאות וקופות החולים השונות כבסיס לזכאות לבדיקות נוספות בהמשך.
בשלב זה ההמלצה היא על ביצוע שתי בדיקות:
1. סקר שליש ראשון
2. סקר שליש שני (חלבון עוברי).
שילוב שתי הבדיקות מביא, קרוב לוודאי, לשיעור הגילוי הגבוה ביותר של תסמונת דאון ומומים אחרים בעובר.

תסמונת ה X-השביר (Fragile X Syndrome)
תסמונת ה-X- השביר הינה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי (1:1,250 בבנים ו1:2,500- בבנות). התסמונת נגרמת ע"י פגם בגן הממוקם על כרומוזום X. בגן זה יש אזור שבו מקטע מסוים חוזר מספר פעמים. מספר החזרות ניתן למדידה, כאשר בגן תקין יש עד 54 חזרות. אם בגן יש 55 חזרות ומעלה (מצב הנקרא קדם-מוטציה) הגן פחות יציב והעובר עלול לקבל גן עם יותר מ200- חזרות (מוטציה מלאה). מבין הבנים עם מוטציה מלאה - 100% הם מפגרים ומבין הבנות - כ50%-. הגדלה כזו של הגן מתרחשת רק כאשר האם נשאית של קדם-מוטציה ולא כאשר האב נשא, ולכן הבדיקה נעשית רק לנשים. ככל שמספר החזרות באם גדול יותר, כך גדלה הסבירות שלעובר תהיה הגדלה נוספת. שכיחות הנשים הנשאיות באוכלוסיה הכללית הבריאה היא בערך 1:300 בכל העדות. אם אשה מתגלית כנשאית, מציעים לבדוק אם העובר קבל ממנה גן תקין או גן מוגדל.

תסמונת קליינפלטר
44אוטוזומים + yxx גורם לתסמונת הנקראת קלייפלטר. הזיהוי ללוקים בתסמונת זו עפ"י איבר המין שלהם הקטנים באופן חריג ובמיוחד באשכים שהם קטנים וחלשים . חולים כאלה עקרים לפעמים צומחים להם שדיים רכים מאפיין אותם שהם רפי שכל, הפרעות נפשיות, וסילוק סידן מהעצמות, את המחלה ניתן לזהות ע"י פיסת רקמה מאשך.